What is the pathogenesis of lung cancer?

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Patogenia del Cáncer de Pulmón

La patogenia del cáncer de pulmón es un proceso multietápico que involucra múltiples alteraciones genéticas y epigenéticas en las células epiteliales pulmonares, desencadenadas principalmente por carcinógenos del humo del tabaco, que conducen a una transformación maligna con expansión clonal no regulada y proliferación celular. 1

Factores de Riesgo y Desencadenantes

Factores Ambientales

  • Tabaquismo: Principal factor de riesgo modificable, aumentando el riesgo de cáncer de pulmón aproximadamente 10 veces en comparación con no fumadores 1
  • Contaminación ambiental: Exposición a PM2.5, PM10 y dióxido de azufre 1
  • Exposición ocupacional: Asbesto, cloruro de metilo, cromo, níquel y hidrocarburos aromáticos policíclicos (HAP) 1
  • Radiación: Promueve la sobreexpresión de oncogenes y la inactivación de genes supresores de tumores 1

Susceptibilidad Genética

  • Polimorfismos de nucleótido único (SNP): Varios loci de susceptibilidad identificados en estudios de asociación del genoma completo 1
  • Mutaciones germinales: Detectadas en genes como EGFR, ERBB2, CHEK2 y otros inhibidores de quinasas dependientes de ciclina 1

Proceso de Carcinogénesis Pulmonar

Alteraciones Morfológicas

  1. Hiperplasia de células de reserva
  2. Metaplasia escamosa
  3. Grados crecientes de displasia (leve, moderada y severa)
  4. Carcinoma in situ
  5. Carcinoma invasivo 1

Mecanismos Moleculares Clave

Mutaciones Somáticas del ADN

  • Múltiples mutaciones somáticas contribuyen a la transformación maligna 1
  • Alteraciones en genes supresores de tumores, oncogenes y genes relacionados con la reparación del ADN 1
  • Mutaciones a nivel cromosómico (3p, 9p21, 12p, 17p13, 13q) en forma de pérdida de heterocigosidad, translocaciones, deleciones y mutaciones puntuales 1

Alteraciones Epigenéticas

  • Hipermetilación de promotores
  • Cambios en la expresión de microARN (miARN)
  • Estas alteraciones pueden servir como biomarcadores diagnósticos y pronósticos 1

Adicción a Oncogenes

  • EGFR: Receptor de tirosina quinasa sobreexpresado en 40-80% de los CPCNP 1
  • K-ras: Mutaciones activadoras comunes en adenocarcinomas 1
  • EML4/ALK: Reordenamientos genéticos que crean fusiones oncogénicas 1

Microambiente Tumoral

  • El estroma tumoral incluye fibroblastos asociados al cáncer, macrófagos, células inmunes, vasculatura y matriz extracelular 1
  • Las células cancerosas modulan el microambiente estromal mediante la secreción de factores de crecimiento 1
  • El estroma puede facilitar la progresión tumoral mediante la liberación de factores de crecimiento, participación en la angiogénesis y promoción del crecimiento e invasión tumoral 1

Tipos Histológicos y Patogénesis Específica

Cáncer de Pulmón de Células No Pequeñas (CPCNP)

  • Adenocarcinoma: Precedido por lesiones premalignas llamadas hiperplasia adenomatosa atípica (HAA) 1
  • Carcinoma de células escamosas: Sigue la progresión de hiperplasia a metaplasia, displasia y carcinoma in situ 1

Cáncer de Pulmón de Células Pequeñas (CPCP)

  • Presenta alteraciones citogenéticas complejas 2
  • Alta frecuencia de mutaciones en genes supresores de tumores como TP53 y RB1 3

Implicaciones Clínicas y Terapéuticas

  • El conocimiento de las alteraciones moleculares específicas ha permitido el desarrollo de terapias dirigidas 1
  • Los inhibidores de tirosina quinasa (ITK) han mostrado tasas de respuesta significativamente más altas que la quimioterapia convencional en pacientes con adenocarcinoma con mutaciones de EGFR 1
  • La identificación de biomarcadores moleculares permite la estratificación de pacientes para tratamientos personalizados 1

Consideraciones Importantes

  • A pesar de que solo el 10% de los fumadores desarrollan cáncer de pulmón, más de la mitad de los casos ocurren en personas que han dejado de fumar 1
  • Las diferencias interindividuales en la susceptibilidad moduladas por factores genéticos y epigenéticos juegan un papel importante en la carcinogénesis pulmonar 1
  • La comprensión de las alteraciones genéticas subyacentes proporciona nuevas perspectivas para el diagnóstico temprano y la detección en individuos de alto riesgo 2

La patogenia del cáncer de pulmón es compleja y multifactorial, involucrando tanto factores ambientales como genéticos que interactúan para promover la transformación maligna de las células epiteliales pulmonares a través de múltiples vías moleculares.

References

Guideline

Guideline Directed Topic Overview

Dr.Oracle Medical Advisory Board & Editors, 2025

Research

Molecular genetics of lung cancer.

Annual review of medicine, 2003

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